Tervező emberek: GMO generáció

2024 Szerző: Seth Attwood | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 16:07

Sokunkban születünk olyan tulajdonságokkal, amelyek segítenek jobban felvenni a versenyt a társadalomban: szépség, intelligencia, látványos megjelenés vagy fizikai erő. A genetika fejlődésének köszönhetően kezd úgy tűnni, hogy hamarosan hozzá tudunk férni valamihez, ami korábban nem volt alárendelve - embereket "megtervezni" még születésük előtt. Megkérni a szükséges tulajdonságokat, ha nem a természet adta, előre meghatározva az életben oly szükséges lehetőségeket. Tesszük ezt autókkal és más élettelen tárgyakkal, de most, hogy az emberi genom dekódolása megtörtént, és már tanuljuk szerkeszteni, úgy tűnik, egyre közelebb kerülünk az úgynevezett "designer", "kivetített" gyerekek megjelenéséhez.. Úgy tűnik, vagy hamarosan valóság lesz?

Lulu és Nana Pandora szelencéjéből

Komoly visszhangot váltott ki a tudományos közösségben és a közvéleményben, hogy 2019 végén megszülettek az első módosított genommal rendelkező gyerekek. He Jiankui, a Kínai Déli Tudományos és Technológiai Egyetem (SUSTech) biológusa – 2018. november 19-én, az emberi genom szerkesztésével foglalkozó második nemzetközi csúcstalálkozó előestéjén Hongkongban, az Associated Pressnek adott interjújában bejelentette. az első szerkesztett genommal rendelkező gyermekek születése.

Az ikerlányok Kínában születtek. Nevüket, valamint szüleik nevét nem hozták nyilvánosságra: a bolygó első „GMO-gyermekeit” Lulu és Nana néven ismerik. A tudós szerint a lányok egészségesek, és a genomjukba való beavatkozás immunissá tette az ikreket a HIV-vel szemben.

Az emberiség, de legalábbis az orvostudomány fejlődésében új lépésnek tűnő esemény, mint már említettük, nem váltott ki pozitív érzelmeket a tudós kollégákban. Ellenkezőleg, elítélték. A kínai kormányhivatalok vizsgálatot indítottak, és ideiglenesen betiltottak minden emberi genommal végzett kísérletet az országban.

Ő Jiankui / ©apnews.com/Mark Schiefelbein

A közvélemény által nem értékelt kísérlet a következő volt. A tudós spermiumokat és petesejteket vett át a leendő szülőktől, in vitro megtermékenyítést végzett velük, a keletkezett embriók genomjait CRISPR / Cas9 módszerrel szerkesztette. Miután az embriókat beültették a nő méhnyálkahártyájába, a lányok leendő anyja nem fertőződött meg HIV-vel, ellentétben az apjával, aki a vírus hordozója volt.

Szerkesztésen esett át a CCR5 gén, amely egy membránfehérjét kódol, amelyet a humán immunhiányos vírus a sejtekbe való bejutáshoz használ. Ha módosítják, egy ilyen mesterséges mutációval rendelkező személy ellenálló lesz a vírusfertőzéssel szemben.

Lulu és Nana / © burcualem.com

Azt a mutációt, amelyet He Jiankui megpróbált mesterségesen létrehozni, CCR5 Δ32-nek hívják: a természetben megtalálható, de csak néhány emberben, és régóta felkeltette a tudósok figyelmét. 2016-ban egereken végzett kísérletek kimutatták, hogy a CCR5 Δ32 befolyásolja a hippocampális funkciót, jelentősen javítva a memóriát. Hordozói nemcsak immunisak a HIV-re, hanem gyorsabban felépülnek agyvérzés vagy traumás agysérülés után, jobbak a memóriájuk és a tanulási képességeik, mint a „hétköznapi” emberek.

Igaz, egyelőre egyetlen tudós sem tudja garantálni, hogy a CCR5 Δ32 nem hordoz semmilyen ismeretlen kockázatot, és hogy a CCR5 génnel végzett ilyen manipulációk nem okoznak negatív következményeket a mutáció hordozójára nézve. Ma már ismert az ilyen mutáció egyetlen negatív következménye: tulajdonosainak szervezete érzékenyebb a nyugat-nílusi lázra, de ez a betegség meglehetősen ritka.

Eközben az egyetem, ahol a kínai tudós dolgozott, megtagadta alkalmazottját. Az alma mater elmondta, hogy nem tudtak He Jiankui kísérleteiről, amelyeket az etikai elvek és a tudományos gyakorlat durva megsértésének neveztek, és az intézmény falain kívül foglalkozott velük.

Meg kell jegyezni, hogy maga a projekt nem kapott független megerősítést és nem ment át a szakértői értékelésen, és eredményeit nem tették közzé tudományos folyóiratokban. Csak egy tudós kijelentései vannak nekünk.

He Jiankui munkája megsértette az ilyen kísérletekre vonatkozó nemzetközi moratóriumot. A tilalmat szinte minden országban törvényi szinten vezették be. A genetikus kollégái egyetértenek abban, hogy a CRISPR / Cas9 genomikus szerkesztési technológia emberben történő alkalmazása óriási kockázatokkal jár.

A kritika lényege azonban az, hogy a kínai genetikus munkájában semmi innovatív nincs: korábban senki nem vállalkozott ilyen kísérletekre, mert félt a beláthatatlan következményektől, mert nem tudjuk, hogy a módosított gének milyen problémákat okozhatnak hordozóiknak és leszármazottaiknak.

Ahogy Maryam Khosravi brit genetikus mondta Twitter-fiókjában: "Ha megtehetünk valamit, az nem jelenti azt, hogy meg kell tennünk."

Egyébként 2018 októberében, még a kínai tudós megdöbbentő nyilatkozata előtt, a Kulakovról elnevezett Országos Szülészeti, Nőgyógyászati és Perinatológiai Orvostudományi Kutatóközpont orosz genetikusai is bejelentették a CCR5 gén sikeres megváltoztatását a CRISPR / Cas9 genomikummal. szerkesztő és olyan embriók beszerzése, amelyek nincsenek kitéve a HIV hatásainak. Természetesen megsemmisültek, így nem jött a gyermekek születése.

40 évvel ezelőtt

Gyorsan előre négy évtizedet. 1978 júliusában Nagy-Britanniában megszületett Louise Brown - az első gyermek, aki in vitro megtermékenyítés eredményeként született. Aztán születése sok zajt és felháborodást váltott ki, és a "kémcsőbaba" szüleihez és a "Frankenstein orvosainak" becézett tudósokhoz került.

Louise Brown. Gyermekkorban és most / © dailymail.co.uk

De ha ez a siker egyeseket megrémített, másoknak reményt adott. Tehát ma több mint nyolcmillió ember él a bolygón, akik az IVF-módszernek köszönhetik születésüket, és az akkoriban népszerű előítéletek közül sok eloszlott.

Igaz, volt még egy gond: mivel az IVF-módszer azt feltételezi, hogy „kész” emberi embriót helyeznek a méhbe, előfordulhat, hogy a beültetés előtt genetikailag módosítják. Mint látjuk, néhány évtized után pontosan ez történt.

IVF eljárás / © freepik.com

Tehát lehet párhuzamot vonni a két esemény között - Louise Brown és a kínai ikrek, Lula és Nana születése között? Érdemes-e azzal vitatkozni, hogy Pandora szelencéje nyitva van, és hamarosan lehetőség nyílik egy projekt, azaz tervezői projekt alapján készített gyermek „megrendelésére”. És ami a legfontosabb, megváltozik-e a társadalom hozzáállása az ilyen gyerekekhez, mint ahogy ma gyakorlatilag megváltozott a gyerekekhez "kémcsőből"?

Embriószelekció vagy genetikai módosítás?

A genomszerkesztés azonban nem az egyetlen, ami közelebb visz egy olyan jövőhöz, ahol a gyerekek előre eltervezett tulajdonságokkal rendelkeznek. Lulu és Nana nemcsak a CRISPR / Cas9 génszerkesztési technológiáknak és az IVF-nek köszönhetik születésüket, hanem az embriók preimplantációs genetikai diagnózisának (PGD) is. Kísérlete során He Jiankui szerkesztett embriók PGD-jét használta a kimérizmus és a célon kívüli hibák kimutatására.

És ha tilos az emberi embriók szerkesztése, akkor a beültetés előtti genetikai diagnosztika, amely az embriók genomjának szekvenálását egyes örökletes genetikai betegségekre, majd az egészséges embriók későbbi szelekcióját jelenti, nem. A PGD a prenatális diagnosztika egyfajta alternatívája, csak a terhesség megszakítása nélkül, ha genetikai rendellenességeket találnak.

A szakértők rámutatnak, hogy az első "törvényes" tervezőgyerekeket pontosan az embriók kiválasztásával fogják megszerezni, nem pedig genetikai manipuláció eredményeként.

A PGD során az in vitro megtermékenyítéssel nyert embriókat genetikai szűrésnek vetik alá. Az eljárás során eltávolítják a sejteket az embriókból a fejlődés nagyon korai szakaszában, és "leolvassák" a genomjukat. A DNS egészét vagy egy részét leolvassák annak meghatározására, hogy mely génváltozatokat hordozza. Ezt követően a leendő szülők kiválaszthatják, hogy a terhesség reményében mely embriókat ültessék be.

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) / ©vmede.org

A beültetés előtti genetikai diagnózist már alkalmazzák olyan párok, akik úgy vélik, hogy bizonyos öröklött betegségek génjeit hordozzák, hogy azonosítsák azokat az embriókat, amelyek nem rendelkeznek ezekkel a génekkel. Az USA-ban az IVF esetek körülbelül 5%-ában alkalmaznak ilyen vizsgálatot. Általában három-öt napos embriókon hajtják végre. Az ilyen tesztek olyan géneket képesek kimutatni, amelyek körülbelül 250 betegséget hordoznak, beleértve a talaszémiát, a korai Alzheimer-kórt és a cisztás fibrózist.

Csak manapság a PGD nem túl vonzó technológia a gyermekek tervezésére. A tojások megszerzésének eljárása kellemetlen, kockázatokat rejt magában, és nem biztosítja a szükséges számú sejtet a kiválasztáshoz. De minden megváltozik, amint lehetséges lesz több petesejt beszerzése megtermékenyítéshez (például bőrsejtekből), és ezzel egyidejűleg a genomszekvenálás sebessége és ára nő.

Henry Greeley, a kaliforniai Stanford Egyetem bioetikusa kijelenti: "Majdnem minden, amit a génszerkesztéssel megtehet, az embriószelekcióval is megtehet."

A DNS Destiny?

Szakértők szerint a következő évtizedekben a fejlett országokban a kromoszómáinkban rögzített genetikai kód leolvasására szolgáló technológiák fejlődése egyre több embernek ad majd lehetőséget génjeik szekvenálására. De a genetikai adatok felhasználása annak előrejelzésére, hogy egy embrió milyen emberré válik, bonyolultabb, mint amilyennek hangzik.

Az emberi egészség genetikai alapjainak kutatása mindenképpen fontos. Ennek ellenére a genetikusok keveset tettek annak érdekében, hogy eloszlassák a leegyszerűsített elképzeléseket arról, hogy a gének hogyan hatnak ránk.

Sokan úgy vélik, hogy közvetlen és egyértelmű kapcsolat van génjeik és tulajdonságaik között. Széles körben elterjedt az az elképzelés, hogy léteznek olyan gének, amelyek közvetlenül felelősek az intelligenciáért, a homoszexualitásért vagy például a zenei képességekért. De még a fent említett CCR5 gén példáját használva is, amelynek változása hatással van az agy működésére, azt láttuk, hogy nem minden olyan egyszerű.

Számos - többnyire ritka - genetikai betegség létezik, amelyek egy adott génmutációval pontosan felismerhetők. Általános szabály, hogy valóban közvetlen kapcsolat van az ilyen génlebontás és a betegség között.

A leggyakoribb betegségek vagy orvosi hajlamok – cukorbetegség, szívbetegség vagy bizonyos ráktípusok – több vagy akár több génhez is köthetők, és nem jelezhetők előre. Ezenkívül számos környezeti tényezőtől függenek - például az ember étrendjétől.

De ha olyan összetettebb dolgokról van szó, mint a személyiség és az intelligencia, itt nem sokat tudunk arról, hogy mely génekről van szó. A tudósok azonban nem veszítik el pozitív hozzáállásukat. Ahogy növekszik azoknak az embereknek a száma, akiknek genomját szekvenálták, egyre többet tudhatunk meg erről a területről.

Euan Birney, a Cambridge-i Európai Bioinformatikai Intézet igazgatója, utalva arra, hogy a genom dekódolása nem ad választ minden kérdésre, megjegyzi: "El kell hagynunk azt az elképzelést, hogy a DNS-e a sorsa."

Karmester és zenekar

Ez azonban még nem minden. Intelligenciánkért, jellemünkért, testalkatunkért és megjelenésünkért nemcsak a gének a felelősek, hanem az epigének is – specifikus címkék, amelyek meghatározzák a gének aktivitását, de nem befolyásolják a DNS elsődleges szerkezetét.

Ha a genom a testünkben lévő gének halmaza, akkor az epigenom a gének aktivitását meghatározó címkék halmaza, egyfajta szabályozó réteg, amely mintegy a genom tetején helyezkedik el. A külső tényezők hatására megszabja, hogy mely géneknek működjenek, és melyek aludjanak. Az epigenom a karmester, a genom a zenekar, amelyben minden zenésznek megvan a maga szerepe.

Az ilyen parancsok nem befolyásolják a DNS-szekvenciákat, egyszerűen csak bekapcsolnak (kifejeznek) egyes géneket, míg másokat kikapcsolnak (elnyomnak). Így nem minden gén működik a kromoszómáinkban. Egyik vagy másik fenotípusos tulajdonság megnyilvánulása, a környezettel való kölcsönhatás képessége, sőt az öregedés üteme is attól függ, hogy melyik gént blokkolják vagy oldják fel.

A leghíresebb és, amint azt hiszik, a legfontosabb epigenetikai mechanizmus a DNS-metiláció, a CH3-csoport hozzáadása DNS-enzimek - metiltranszferázok - citozinhoz - a DNS négy nitrogénbázisának egyike.

Epigenom / ©celgene.com

Amikor egy metilcsoport kapcsolódik a citozinhoz, amely egy adott gén része, a gén kikapcsol. De meglepő módon egy ilyen "alvó" állapotban a gén továbbadódik az utódoknak. Az élőlények által életük során megszerzett karakterek ilyen átadását epigenetikai öröklődésnek nevezzük, amely több generáción keresztül is fennáll.

Az epigenetika – a genetika kistestvérének nevezett tudomány – azt vizsgálja, hogy a gének be- és kikapcsolása hogyan befolyásolja fenotípusos tulajdonságainkat. Sok szakértő szerint az epigenetika fejlesztésében rejlik a tervező gyerekek létrehozására szolgáló technológia jövőbeli sikere.

Az epigenetikai "címkék" hozzáadásával vagy eltávolításával a DNS-szekvencia befolyásolása nélkül mindkét, a kedvezőtlen tényezők hatására fellépő betegséggel küzdhetünk, és bővíthetjük a tervezett gyermek tervezési jellemzőinek "katalógusát".

Valósak a Gattaki-forgatókönyv és más félelmek?

Sokan attól tartanak, hogy a genom szerkesztésétől - a súlyos genetikai betegségek elkerülése érdekében - az emberek fejlesztése felé haladunk, és nincs messze a szuperember megjelenése vagy az emberiség biológiai kasztokká való szétágazása, ahogy azt Yuval Noah megjósolta. Harari.

Ronald Greene, a New Hampshire-i Dartmouth College bioetikusa úgy véli, hogy a technológiai fejlődés elérhetőbbé teheti az "emberi tervezést". A következő 40-50 évben azt mondja, „látni fogjuk a génszerkesztési és reprodukciós technológiák alkalmazását az emberek javítására; megválaszthatjuk gyermekünk szem- és hajszínét, javítani szeretnénk a sportos képességeket, olvasási vagy számolási készségeket stb.

A dizájnergyerekek megjelenése azonban nemcsak beláthatatlan egészségügyi következményekkel jár, hanem egyre mélyülő társadalmi egyenlőtlenségekkel is.

Amint Henry Greeley bioetikus tudós rámutat, a PGD révén elérhető 10-20%-os egészségjavulás a gazdagság már eleve nyújtott előnyökön túl a gazdagok és szegények egészségi állapota közötti szakadék növekedéséhez vezethet – mind a társadalomban, mind az országok között..

És most, a képzeletben, szörnyű képek vetülnek fel egy genetikai elitről, mint amilyeneket a Gattaca című disztópikus thriller is ábrázol: a technika fejlődése oda vezetett, hogy az eugenikát már nem tekintik az erkölcsi és etikai normák megsértésének, és beindul az ideális emberek termelése. Ebben a világban az emberiség két társadalmi osztályra oszlik – „érvényes” és „érvénytelen”. Az előbbiek általában a szülők orvoslátogatásának, az utóbbiak pedig a természetes megtermékenyítés eredménye. Minden ajtó nyitva áll a „jó” felé, az „alkalmatlanok” pedig általában túlmutatnak.

Fénykép a "Gattaca" filmből (1997, USA)

Térjünk vissza a valóságunkhoz. Megjegyeztük, hogy a DNS-szekvenciába való beavatkozás következményeit egyelőre nem lehet megjósolni: a genetika sok kérdésre nem ad választ, az epigenetika pedig valójában a fejlődés korai szakaszában jár. A módosított genommal rendelkező gyermekek születésével végzett minden kísérlet jelentős kockázatot jelent, amely hosszú távon problémát jelenthet az ilyen gyermekek, leszármazottaik és esetleg az egész emberi faj számára.

De a technológia fejlődése ezen a területen, miután megmentett minket bizonyos problémáktól, újakat fog hozzáadni. A minden szempontból tökéletes dizájnergyerekek megjelenése, akik beérve válnak a társadalom tagjaivá, komoly problémát okozhat a már genetikai szinten mélyülő társadalmi egyenlőtlenségek formájában.

Van még egy probléma: nem gyerekszemmel néztük a vizsgált témát. Az emberek időnként hajlamosak túlbecsülni a tudomány lehetőségeit, és nagy lehet a kísértés, hogy gyermekük gondos gondozását, nevelését és tanulmányozását speciális klinikán való számlák fizetésével pótolják. Mi van akkor, ha a tervező gyerek, akibe annyi pénzt fektettek be, és akinek annyi elvárása van, nem teljesíti ezeket a reményeket? Ha a génekbe programozott intelligencia és a látványos megjelenés ellenére nem azzá válik, amit tenni akartak? A gének még nem a sors.